Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) mokslininkai nustatė, kad virš 20 % kiaušidžių vėžio ir apie 7 % krūties vėžio atvejų Lietuvoje pasireiškia dėl BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, iš kurių dažniausiai pasitaiko devynios mutacijos. Moterys, paveldėjusios BRCA1/2 genų mutacijas, gali turėti iki 70–80 % krūties ir iki 50–60 % kiaušidžių vėžio riziką. Tačiau atlikus onkogenetinį BRCA1/2 genų tyrimą sergančiam asmeniui ir nustačius patologinę mutaciją, yra įmanoma įvertinti sveikų giminaičių genetinę riziką ir šiuolaikinėmis priemonėmis išvengti šių klastingų ligų arba jas anksti diagnozuoti ir išgydyti.
„Toks žinojimas iš tiesų padeda aplenkti vėžį – galima prisiminti aktorės Angelinos Jolie, bei daugelio kitų pacienčių sėkmės istorijas“, – teigia gydytojas onkogenetikas dr. Ramūnas Janavičius, konsultuojantis paveldimo vėžio sindromais sergančius pacientus VUL SK Konsultacinėje poliklinikoje.
Tam, kad onkogenetiniai tyrimai suteiktų daugiausiai naudos, labai svarbu, kad onkogenetinei konsultacijai pirmiausia būtų nukreipiamas ir tiriamas sergantysis asmuo. Jei šeimoje nustatoma konkreti BRCA genų mutacija, tuomet galima atlikti ir sveikų asmenų ikisimptominį tyrimą. Nustačius patologinę mutaciją sveikam asmeniui, yra įvertinama individuali rizika, sudaromas individualus stebėsenos ir patikros planas, siekiant anksčiau nustatyti galimą ligą ankstyvose stadijose ar šiuolaikinėmis profilaktinėmis chirurginėmis priemonėmis jos išvengti. Genetinis ištyrimas ir patyrusių specialistų pagalba suteikia unikalią galimybę kryptingai aktyviai veikti, užkertant kelią galimoms komplikacijoms, taip pat sumažinant nežinomybės nerimą. „Kita vertus, jei šeimoje patvirtintas genetinis defektas nenustatomas, tokie asmenys išvengia nereikalingų diagnostinių procedūrų ir tyrimų. Deja, ne visi pacientai yra teisingai nukreipiami onkogenetinėms konsultacijoms ir ištyrimui“, – sako R. Janavičius.
Rugsėjį ir spalį – paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio žinomumo mėnesiais – VUL SK Onkogenetikos ir paveldimo vėžio koordinavimo centras bei Paveldimo vėžio asociacija kviečia pacientus, kuriems buvo diagnozuotas krūties ar kiaušidžių vėžys ir turintiems paveldimumo požymius nemokamai atlikti onkogenetinius dažniausių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimus bei konsultacijas – tam reikia užpildyti internetinę formą, kurią galima rasti puslapyje.
Tiriami tie pacientai, kuriems:
• diagnozuotas kiaušidžių/kiaušintakių vėžio tipas: SEROZINĖ PAPILINĖ (ADENO)KARCINOMA;
• diagnozuotas rūties IR kiaušidžių vėžys;
• diagnozuotas krūties vėžio tipas: TRIGUBAI NEIGIAMAS (ER-, PR-, HER2-) arba BAZALINIS;
• diagnozuotas krūties vėžys iki 40-ies metų (imtinai);
• diagnozuotas abiejų krūtų vėžys;
• diagnozuotas krūties vėžys VYRAMS.
Tuo siekiama atkreipti įvairių specialybių gydytojų ir pacientų dėmesį į paveldimo vėžio požymius, pagal kuriuos pacientai gali būti nukreipiami gydytojo onkogenetiko konsultacijai.
