Vadovaujantis ES galiojančiu apibrėžimu, reta liga – tai liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10 000 gyventojų. Šios ligos labai įvairios: jos gali pažeisti bet kurį žmogaus organą ar net kelias organizmo sistemas, tai yra dažnas daugiasistemis pažeidimas. Šiuo metu žinoma iki 8000 retų ligų, 80 proc. jų yra genetinės, kitos – retos hematologinės, onkologinės, autoimuninės, infekcinės ir kitos ligos. Apskaičiuota, kad retomis ligomis serga apie 6 proc. populiacijos (1 iš 17 asmenų); Europos Sąjungos šalyse narėse tai sudarytų apie 30 milijonų gyventojų, Lietuvoje – apie 180 000 gyventojų.

Atėjęs pas gydytoją, kiekvienas pacientas tikisi pagalbos. Bet kaip medikui atpažinti ligą, su kuria niekada nebuvo susidūręs. Kaip tirti, gydyti ir stebėti pacientą, jeigu patirties nėra? Kartais reta liga pasireiškia būdingais simptomais ir požymiais, tuomet ją atpažinti lengviau. O kartais ji tarsi beveidė. Šiuo metu žinoma gerokai daugiau nei 400 genetinių sindromų, pasireiškiančių vadinamąja nesindromine intelektine negalia (pacientui stebimas tik raidos atsilikimas vaikystėje ar protinis atsilikimas paaugus, bet nėra jokių kitų būdingų požymių). Tad dažnu atveju reta liga yra viso paciento gyvenimo liga. Todėl labai svarbu išmokti gyventi su ja ir bendradarbiauti su medikais, kad būtų suvaldyti ligos simptomai bei užtikrinta geriausia įmanoma sveikata.

Ilgą laiką retoms ligoms nebuvo skiriama pakankamo dėmesio. Vis dėlto 1997 m. Prancūzijoje buvo įkurtas informacijos apie retas ligas portalas Orphanet. Dabar tai – didžiulė organizacija, vienijanti daugiau nei 40 pasaulio šalių atstovus. Organizacijos internetiniame puslapyje pateikiama išsami informacija apie beveik visas retas ligas – jų diagnostinius tyrimus ir laboratorijas, specialistus ir klinikinius centrus, pacientų organizacijas ir mokslinius tyrimus.

„2004 m. retų ligų veikla pradėta ir Lietuvoje. Jos pradininkas – VUL Santariškių klinikų Medicinos genetikos centras. Santariškių klinikose įkurti retų ligų kompetencijos ir koordinaciniai centrai. Šiuo metu VUL SK įkurti per 30 vaikų ir suaugusių kompetencijos centrų, kuriuose teikiama kvalifikuota pagalba visiems Lietuvos gyventojams, sergantiems retomis ligomis”, – ilgo darbo pasiekimais džiaugiasi Santariškių klinikų direktorė valdymui Elena Jurevičienė.

Jau ketverius metus Santariškių klinikų filiale Vaikų ligoninėje veikia Vaikų retų ligų koordinavimo centras. Vien jis šiandien apjungia 14 kompetencijos centrų. Čia vaikams iki 18 metų, sergantiems retomis ligomis, suteikiama reikalinga medicinos pagalba.

Pasak Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovės doc. dr. Rimantės Čerkauskienės, šiandien sunkia reta liga susirgusiam vaikui ir jo tėvams ar globėjams nebereikia belstis į visas sveikatos priežiūros įstaigas ieškant pagalbos. Vaikų ligoninėje įsikūrusiame centre šiuo metu prižiūrima per 100 retomis ligomis sergančių vaikų ir jiems visiems suteikiama individuali priežiūra bei specialistų konsultacijos dėl retų ligų profilaktikos, gydymo, reabilitacijos vieno langelio principu. Itin svarbu, jog reta liga sergantis ir individualiai stebimas pacientas, sulaukęs pilnametystės, atsakingai perduodamas tolesnei priežiūrai atitinkamai suaugusiųjų medicinos darbuotojų komandai – suaugusiųjų kompetencijos centrams.

Santariškių klinikų Medicinos genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus pažymi, jog prieš kelerius metus prasidėjo ženklūs pokyčiai. Pasitelkus naujus, pažangius tyrimus (molekulinio kariotipavimo, naujos kartos sekoskaitos) pacientą vienu kartu galima ištirti dėl keliolikos, kelių šimtų ar net kelių tūkstančių genetinių ligų. O tiksli diagnozė padeda skirti tinkamiausią, kai kuriais atvejais specifinį gydymą. Taip pacientas išvengia tolesnių, kartais skausmingų, sudėtingų ir brangių diagnostikos procedūrų.