Vykdomi genetiniai tyrimai apie tai, kas mus daro žmonėmis

Spalio 3 d. prasidėjo 2022 m. Nobelio premijų laikas.

Pirmasis apdovanojimas medicinos srityje skirtas genetikui prof. Svančiui Pabui (Svante Pääbo). Nobelis 67 m. švedui suteiktas už atradimus, susijusius su išnykusių homininų genomais.

Vilniaus universiteto (VU) Medicinos fakulteto mokslininkė dr. Alina Urnikytė teigia, kad vieno žinomiausių šioje srityje mokslininkų, prof. S. Pabui, atradimai yra reikšmingi kaip fundamentas tolimesniems genetiniams tyrimams apie tai, kas mus daro žmonėmis.

„Prof. S. Pabas sukūrė visiškai naują mokslinę discipliną – paleogenomiką. Be to, padarė sensacingą išnykusio hominino – Denisovo žmogaus – atradimą, taip pat pirmasis nusekvenavo neandartaliečio genomą,“ – vardina dr. A. Urnikytė.

Nauja paleogenomikos disciplina ir iki šiol nežinomas Denisovo žmogus

Pasak pašnekovės, prof. S. Pabo įsteigta paleogenomika – tarpdisciplininė mokslo sritis, atsirandanti antropologijos ir molekulinės biologijos sankirtoje, nes šie tyrimai remiasi senomis fosilijomis, daugiausiai, homininų palaikais, bei iš jų šiuolaikinėmis technologijomis išgryninta DNR.

Ši senovės vadinama DNR yra analizuojama, lyginama su šiuolaikinio žmogaus, tokiu būdu aiškinant žmonijos evoliucinę istoriją.

„Visai neseniai prof. S. Pabo atrastas Denisovo žmogus buvo visiškai naujovė moksle, susijusiame su žmogaus evoliucija.

Iš nedidelio Sibiro urve rasto piršto kaulo fragmento profesorius sugebėjo išskirti DNR ir identifikuoti kaip naują homininą mūsų rūšyje“, – aiškina dr. A. Urnikytė.

Pirmasis nusekvenavo neandartaliečio DNR

Pasak jos, verta paminėti, jog estiškų šaknų turintis šių metų Medicinos Nobelio gavėjas daugiausiai dėmėsio skyrė bei yra labiausiai žinomas dėl neandartaliečio tyrimų.

„Pirmąjį savo straipsnį apie neandartalietį prof. S. Pabas išspausdino 1997 m.

Be to, jis pirmasis sugebėjo išgryninti ir nusekvenuoti ir neandartaliečio branduolio DNR, kurį ir šiandien naudojame savo analizėse“, – pasakoja VU tyrėja.

Atradimai, galintys pasitarnauti medicinoje

„Šių atradimų reikšmė milžiniška, įgalinanti įsigilinti į mūsų pačių kilmę evoliucinę prasme bei atskleidžianti ankstesnę žmonijos istoriją.

Nors galvojome esą tiesioginiai bendro protėvio palikuonys, paaiškėjo, jog neandartalietis nėra tiesioginis protėvis.

Prof. S. Pabas taip pat įrodė, jog šiuolaikiniai žmonės kryžminosi su neandartaliečiu: atlikus palyginimą pastebėta, kad šiuolaikinio žmogaus genome gali būti atrandama nuo 1 iki 4 proc. neandartaliečio DNR“, – nurodo dr. A. Urnikytė.

Mokslininkės manymu, fundamentalūs prof. S. Pabo tyrimai ateityje gali tapti pagrindu naujoms hipotezėms, be to, paskatinti naujų vaistų atsiradimą ar asmeninės medicinos koncepcijos plėtrą.

Grįžtant prie infekcinių ligų klausimo, toks žinojimas leidžia modeliuoti situacijas, pokyčius, vertinti atsparumą bei apsaugą nuo infekcinių ligų.

Medicininiu požiūriu, buvo išaiškina, kad neandartaliečio DNR išsilaikiusioje mūsų genome yra genų variantų, siejamų su imuniniu atsaku į tam tikras infekcijas.

Pasak 2021 m. straipsnio, iš neandartaliečio paveldėta DNR seka buvo siejama su ligos SARS-CoV-2 sunkumu.