Kiekvienas žmogus yra unikalus. Svarbų vaidmenį šiuo atveju atlieka genai, kurie yra tarsi instrukcijos kiekvienoje ląstelėje. Nuo jų priklauso, kaip atrodome ir kaip veikia mūsų kūnas. Dėl tam tikrų priežasčių genai gali mutuoti ir sukelti įvairius sutrikimus. Daugiau apie juos – šiame straipsnyje.
Kas yra genetiniai sutrikimai?
Genetiniai sutrikimai – būklės, kurias sukelia genų ar chromosomų pokyčiai. Paveldimus sutrikimus, tokius kaip cistinė fibrozė, pjautuvinių ląstelių liga (pjautuvinė anemija) ir Tay-Sachs liga, sukelia genų mutacijos. Chromosomų anomalijos, pavyzdžiui, Dauno sindromas, atsiranda, kai trūksta pačių chromosomų arba jų dalių. Dauguma tokių anomalijų nėra paveldimos.
Kas juos sukelia?
Dauguma genų DNR nurodo organizmui, kaip gaminti baltymus. Šie pradeda sudėtingą ląstelių sąveiką, kuri padeda išlikti sveikiems. Įvykus mutacijai, paveikiama genų baltymų gamyba. Dėl šios priežasties gali atsirasti jų trūkumas arba turimi baltymai pradėti veikti netinkamai. Mutacijas gali sukelti ir aplinkos veiksniai (mutagenai): cheminis poveikis, radiacija, rūkymas, UV spinduliai.
Kokie yra genetinių sutrikimų simptomai?
Simptomai skiriasi priklausomai nuo sutrikimo tipo, sunkumo ir nuo to, kokie organai yra paveikiami. Tai gali būti elgesio pokyčiai, kognityviniai sutrikimai, kvėpavimo problemos, vėluojantis vystymasis, valgymo ir virškinimo problemos, taip pat galūnių ar veido anomalijos. Kai kurie genetiniai sutrikimai lemia žemą ūgį, sukelia regėjimo ar klausos praradimą, neurologines problemas, judėjimo sutrikimus, atsirandančius dėl raumenų sustingimo arba silpnumo.
Kaip jie diagnozuojami?
Siekdamas diagnozuoti genetinį sutrikimą, gydytojas gali užsakyti genetinius DNR tyrimus. Jiems naudojamos ląstelės, gautos iš kraujo, amniono skysčio, placentos audinių, vidinio skruosto ir kitų audinių. Mėginio tipas ir atliekami tyrimai priklauso nuo įtariamos anomalijos. Paėmus mėginį galima išanalizuoti ląsteles ir nustatyti genų arba chromosomų pokyčius.
Nėštumo metu paprastai atliekami atrankos ir diagnostikos tyrimai. Jie padeda nustatyti, ar besivystantis vaisius turi genetinių sutrikimų. Atrankos testai parodo tikimybę, ar vaisius turi tam tikrų sutrikimų, o diagnostiniai – kokių. Pastarieji atliekami naudojant ląsteles, esančias amniono skystyje, arba ląsteles iš placentos. Jos gali būti gaunamos atliekant amniocentezę arba vaisiaus choriono gaurelių biopsiją.
Kaip gydomi genetiniai sutrikimai?
Dauguma genetinių sutrikimų nėra išgydomi. Kai kuriems iš jų gali būti taikomi gydymo būdai, padedantys sulėtinti ligos progresavimą arba sumažinti jos poveikį gyvenimo kokybei. Gydymo parinkimas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Kai kuriais atvejais gali būti suteikiama medicininė priežiūra, leidžianti anksti pastebėti komplikacijas.
Genetika – svarbi medicinos šaka, padedanti daugiau sužinoti apie ligų prevenciją, suprasti genetinius veiksnius ir sutrikimus. Kai kurie DNR pokyčiai gali būti susiję su didesne rizika susilaukti kūdikio, turinčio apsigimimų ar vystymosi sutrikimų. Beje, padidėja tikimybė, kad kūdikis gali susirgti vėžinėmis ligomis. Jeigu tai verčia jus nerimauti, užsiregistruokite konsultacijai su gydytoju genetiku, spustelėję ant šios nuorodos.
